先天性貧血癥包括很多類型，比如地中海貧血患者可能會出現(xiàn)皮膚蒼白、全身水腫、食欲不佳、腹瀉、輕度黃疸、肝脾腫大等癥狀，少數(shù)患者會出現(xiàn)骨骼的變化。如果是兒童發(fā)生地中海貧血，長期貧血可能會導致骨髓代償性增生，表現(xiàn)為頭顱變大、顴骨高、鼻梁塌、額頭隆起、兩眼距增寬等。如果是孕婦發(fā)生地中海貧血，可能會出現(xiàn)下肢、腹壁水腫的現(xiàn)象，還可能出現(xiàn)妊娠高血壓。