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粘多糖病是怎么引起的?

8歲2025年03月29日 23:51:00
病情描述:

我家小孩發(fā)育一直比較遲緩,去醫(yī)院檢查是粘多糖病,請問醫(yī)生粘多糖病是怎么引起的?

醫(yī)生回答(1)
  • 張東銘
    張東銘副主任醫(yī)師

    鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院 向他提問

    粘多糖病是由于染色體異常引起的疾病,該疾病患者體內(nèi)蛋白聚糖降解酶先天缺陷,會導(dǎo)致粘多糖分解代謝障礙,引起體內(nèi)的大量粘多糖蓄積。患者會出現(xiàn)肝脾腫大、智力降低、骨骼發(fā)育障礙等癥狀。該疾病屬于常染色體隱性遺傳疾病,多見于近親結(jié)婚的子女,而且多數(shù)患者有家族史。目前無特效藥物治療,可以給予對癥治療,改善患者的癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)可以分為不同類型,其預(yù)后也不同。

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