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唐氏癥是什么???問(wèn)

1歲2025年03月30日 00:20:10
病情描述:

我家孩子剛出生,醫(yī)生給他體檢的時(shí)候說(shuō)孩子患了唐氏癥,我想咨詢(xún)一下唐氏癥是什么???

醫(yī)生回答(1)
  • 趙長(zhǎng)安
    趙長(zhǎng)安主任醫(yī)師

    廣東省婦幼保健院 向他提問(wèn)

    唐氏癥指的就是唐氏綜合征,又稱(chēng)先天愚型,是由于患兒的21號(hào)染色體異常而導(dǎo)致的疾病,是常見(jiàn)的一種染色體畸變?;純旱娜旧w可能會(huì)出現(xiàn)數(shù)量增多、染色體易位、或者染色體嵌合等多種類(lèi)型的異常現(xiàn)象,從而導(dǎo)致發(fā)病?;純嚎梢?jiàn)明顯的智能落后、特殊面容以及生長(zhǎng)發(fā)育障礙等不適癥狀,表現(xiàn)出眼裂小,眼距寬,眼外側(cè)上斜,面部扁平,鼻梁低,外耳小等體征,還可能會(huì)伴隨張口伸舌、流涎、小頭、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、四肢短、發(fā)育不良,消化道畸形等癥狀。

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