膽道閉鎖的典型病例嬰兒為足月產(chǎn)，大多數(shù)并無異常，糞便色澤正常，黃疸一般在生后2-3周逐漸顯露，有些病例的黃疸出現(xiàn)于生后最初幾天，當(dāng)時誤診為生理性黃疸。

糞便變成棕黃、淡黃米色，以后成為無膽汁的陶土樣灰白色。但在病程較晚期時偶可略現(xiàn)淡黃色。尿色較深將尿布染成黃色。黃疸出現(xiàn)后，通常不消退且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，可因瘙癢而有抓痕，有時可出現(xiàn)脂瘤性纖維瘤，但不常見。

個別病例可發(fā)生杵狀指或伴有發(fā)紺。肝臟腫大，質(zhì)地堅(jiān)硬脾臟在早期很少捫及，如在最初幾周內(nèi)捫及腫大的脾臟，可能是肝內(nèi)原因隨著疾病的發(fā)展而產(chǎn)生門靜脈高壓癥。

在疾病初期嬰兒全身情況尚屬良好，但有不同程度的營養(yǎng)不良，身長和體重不足時常母親敘述嬰兒顯得興奮和不安。疾病后期可出現(xiàn)各種脂溶性維生素缺乏現(xiàn)象，維生素D缺乏可伴發(fā)佝僂病串珠和擴(kuò)大的骨骺。

由于血液動力學(xué)狀況的改變，部分動靜脈短路和周圍血管阻力降低，在心前區(qū)和肺野可聽到高排心臟雜音。