小腦扁桃體下疝畸形伴脊髓空洞癥主要是指患者小腦扁桃體向下或延髓下部、四腦室延伸，通過(guò)枕骨大孔后，進(jìn)入頸椎管，造成小腦扁桃體下疝畸形，同時(shí)脊髓內(nèi)充滿液體的異?？斩幢憩F(xiàn)。

小腦扁桃體下疝畸形伴脊髓空洞癥屬于一種先天性疾病，可能是胚胎時(shí)期，中胚層體節(jié)枕部發(fā)育異常，導(dǎo)致枕骨發(fā)育遲滯，小腦和腦干發(fā)育正常，出生后，后腦結(jié)構(gòu)受到后顱窩過(guò)度擠壓而造成的。