生殖細(xì)胞瘤的病因暫時不明確，研究發(fā)現(xiàn)可能與基因突變、遺傳綜合征等因素有關(guān)。

1、基因突變

臨床的原始生殖細(xì)胞假說認(rèn)為胚胎處于早期的發(fā)育階段時，因為原始細(xì)胞出現(xiàn)了異常遷徙，可滯留在軀干前后正中軸線區(qū)域，當(dāng)某些基因致癌因子發(fā)生突變后，滯留的原始生殖細(xì)胞可逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)槟[瘤。

2、遺傳綜合征

還有部分學(xué)者認(rèn)為生殖細(xì)胞瘤與某些遺傳綜合征密切相關(guān)，如唐氏綜合征、Klinefelter綜合征等。