WDR45基因突變是指WDR45基因在核苷酸序列中突然出現(xiàn)遺傳變異的情況，造成遺傳密碼編碼信息和基因的表達出現(xiàn)變化。

WDR45基因突變是β螺旋體蛋白相關(guān)性神經(jīng)變性疾病的致病基因，屬于X連鎖顯性遺傳，臨床上的女性患者較多?；颊甙l(fā)生WDR45基因突變的情況時，可能會造成內(nèi)質(zhì)網(wǎng)選擇性自噬受損、異常擴張，兒童時期易出現(xiàn)嬰兒痙攣癥、生長發(fā)育遲緩、癲癇等異常表現(xiàn)，成年期則會出現(xiàn)進行性障礙、帕金森病等病變。