染色體異常遺傳病特點(diǎn)包括畸形、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多系統(tǒng)的功能障礙等。

1、畸形

染色體異常遺傳病患者通常顱骨面部畸形，表現(xiàn)有鼻梁扁平、眼距過寬、眼裂小、眼睛上斜、嘴小唇厚、舌頭外伸等，由于軟骨發(fā)育不良，患者四肢較短、手寬肥、手指短等。18三體綜合征患者常伴有生殖器畸形，如大陰唇及陰蒂發(fā)育不良等。

2、智力低下

智力低下或精神發(fā)育遲滯是染色體異常遺傳病患者突出、嚴(yán)重的的表現(xiàn)，智商通常在25到50之間，抽象思維能力受損較大。

3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

染色體異常遺傳病患者通常發(fā)育不及同齡人。

3、多系統(tǒng)功能障礙

患病的小孩通常患有先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。