髓母細胞瘤的發(fā)生可能與痣樣基底細胞癌綜合征、家族性腺瘤性息肉病、李-法梅尼綜合征等疾病有關。

1.痣樣基底細胞癌綜合征

患者發(fā)生痣樣基底細胞癌綜合征的情況時，可能會造成其體內的SHH信號通路過度活化，導致其出現(xiàn)小腦發(fā)育異常的情況，進一步導致其出現(xiàn)髓母細胞瘤的情況。

2.家族性腺瘤性息肉病

患者患有家族性腺瘤性息肉病時，該疾病相關基因的產物對細胞的增殖和分化有重要的作用，此時可導致患者患有髓母細胞瘤的風險增加。

3.李-法梅尼綜合征

患者出現(xiàn)李-法梅尼綜合征的情況時，其可能會出現(xiàn)抑癌基因TP53的胚系突變的情況，造成其體內的抑癌基因失活，引發(fā)髓母細胞瘤形成。