生殖細胞瘤的病因以及發(fā)病機制目前并不十分明確，目前常認為與原始細胞假說有關(guān)。

通常認為是胚胎發(fā)育早期階段原始異常遷徙，并滯留在軀干前后中軸線部位，若存在基因突變或出現(xiàn)致癌因子，就會導(dǎo)致此類滯留原始細胞形成腫瘤。此外，研究發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、klinefelter綜合征等遺傳綜合征人群患生殖細胞瘤的概率較高，所以考慮生殖細胞瘤與特定遺傳綜合征也有一定關(guān)聯(lián)。

明確診斷后需及時治療，通常規(guī)范治療后單純性生殖細胞瘤患者即可取得良好預(yù)后。