成骨不全癥一般和基礎(chǔ)病因、誘發(fā)因素等有關(guān)，具體分析如下：

1、基礎(chǔ)病因

若體內(nèi)編碼基因COL1A1、COL1A2等出現(xiàn)突變，可導(dǎo)致I型膠原數(shù)量、結(jié)構(gòu)等發(fā)生改變，可通過(guò)常染色顯性遺傳或常染色體隱性遺傳等方式給下一代，導(dǎo)致其發(fā)育障礙，骨骼脆性增加，體內(nèi)膠原蛋白代謝異常，引起成骨不全癥。

2、誘發(fā)因素

若家族中直系親屬患有成骨不全癥，自身患病風(fēng)險(xiǎn)較正常人群增高。

若成骨不全癥家族史建議做體格檢查、遺傳學(xué)及分子生物學(xué)相關(guān)檢查，明確病因。