進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的原因問
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的原因
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田恒力主任醫(yī)師
上海市第六人民醫(yī)院 向他提問
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多數(shù)情況下是由于基因突變引起。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常是由于患者體內(nèi)基因發(fā)生缺陷導(dǎo)致部分蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起,當(dāng)?shù)鞍捉Y(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí),肌肉便會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性破壞,所以患者可有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥形成。當(dāng)患者確診后,臨床可有逐漸加重的肌肉萎縮和無力癥狀,表現(xiàn)為持握物體無力、走路不穩(wěn)等,部分患者還會(huì)有智力障礙、胃腸不適等癥狀。
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