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肌強(qiáng)直性肌病是什么病問(wèn)

20歲2025年04月01日 20:01:27
病情描述:

肌強(qiáng)直性肌病是什么病

醫(yī)生回答(1)
  • 景筠
    景筠主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 向他提問(wèn)

    肌強(qiáng)直性肌病是一組遺傳性肌肉疾病,主要影響骨骼肌的收縮和放松功能。

    肌強(qiáng)直性肌病是由于基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)功能異常引起的疾病。主要癥狀包括肌肉無(wú)力、肌肉僵硬、肌肉疼痛、肌肉抽搐等。癥狀一般在兒童或青少年時(shí)期開(kāi)始出現(xiàn),但也可能在成年后才出現(xiàn)。

    肌強(qiáng)直性肌病是一種遺傳性疾病,由基因突變引起。大多數(shù)病例是由常染色體顯性遺傳方式傳遞的,但也有少數(shù)病例是由常染色體隱性遺傳方式傳遞的?;蛲蛔兛梢园l(fā)生在多個(gè)不同的基因上,但最常見(jiàn)的是CACNA1S基因的突變。

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