新生兒地中海貧血初篩陽性是什么問
新生兒地中海貧血初篩陽性是什么
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鐘微主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
新生兒地中海貧血初篩陽性意味著在新生兒的遺傳性血液疾病篩查中,檢測到了與地中海貧血相關(guān)的基因突變或標記。
地中海貧血是一種由于遺傳性基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙,這種缺陷會影響α-或β-珠蛋白鏈的合成,從而影響血紅蛋白的功能和結(jié)構(gòu)。初篩通常是通過血液樣本進行的,檢查包括血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標。
初篩陽性并不一定意味著新生兒一定會發(fā)展成地中海貧血,也不意味著他們一定會需要治療。由于新生兒可能只是繼承了父母的地中海貧血基因,但并未表現(xiàn)出癥狀,為健康的攜帶者。
此時通常需要進一步進行遺傳學(xué)檢測,如基因測序或分子分析,來確定有沒有地中海貧血的基因突變,并評估其嚴重程度。
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