地中海貧血的診斷主要依靠血常規(guī)中的血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測(cè)。血紅蛋白電泳結(jié)果異常需進(jìn)一步做基因檢測(cè)確診，此外，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷是否患病。

1.血紅蛋白電泳：如果血紅蛋白電泳檢查發(fā)現(xiàn)異常，比如HbA2升高，可能提示地中海貧血。但需要注意的是，血紅蛋白電泳結(jié)果異常并不一定就能確診地中海貧血，還需要進(jìn)一步做地中海貧血基因檢測(cè)來明確診斷。

2.地中海貧血基因檢測(cè)：這是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。如果基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了地中海貧血的基因突變，就可以確診地中海貧血。

除了血常規(guī)中的這兩項(xiàng)指標(biāo)外，醫(yī)生還會(huì)根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷是否患有地中海貧血。

如果懷疑有地中海貧血，建議及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷。對(duì)于確診的地中海貧血患者，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況制定相應(yīng)的治療方案。