足跟血主要用于苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，這兩種疾病若能及早發(fā)現(xiàn)，采用飲食療法，多數(shù)患兒能夠正常發(fā)育。

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患兒出生時(shí)外表并無(wú)異常，但隨著喂奶以后，一般在3-6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，且3個(gè)月內(nèi)的癥狀極不典型，不易被發(fā)現(xiàn)，以后逐漸表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，濕疹，尿有“鼠尿味”，隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來(lái)越明顯，年長(zhǎng)兒約90%有嚴(yán)重的智能障礙。

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。先天性甲低患兒在新生兒期癥狀不典型，多為過(guò)期產(chǎn)，生理性黃疸期延長(zhǎng)，腹脹，便秘，常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)低下，吃奶差，哭聲低且少，體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚粗糙。

因此，足跟血檢查是一種非常重要的檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)這些先天性疾病，從而及時(shí)治療，避免患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力和身體發(fā)育問(wèn)題。