苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳，在遺傳代謝性疾病中屬于氨基酸代謝障礙。

一、具體闡釋如下：

1.苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的氨基酸代謝病，原因是苯丙氨酸代謝途徑中的酶存在缺陷，致使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積，并大量從尿中排出。高濃度的苯丙氨酸或其代謝物會(huì)引發(fā)腦損傷，造成智力或認(rèn)知方面的障礙。所以，要在新生兒早期通過(guò)篩查或基因診斷，然后依據(jù)診斷結(jié)果指導(dǎo)進(jìn)行苯丙氨酸飲食，以降低致殘率。其臨床表現(xiàn)多樣，包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、精神神經(jīng)癥狀、皮膚濕疹、有皮膚抓痕征、皮膚毛發(fā)色素脫失、尿及汗液有臭鼠尿味等。

二、后續(xù)措施如下：

1.如果第一胎出生的是苯丙酮尿癥患兒，那么在第二胎孕期就應(yīng)做好羊膜穿刺術(shù)或基因診斷，以做好優(yōu)生優(yōu)育工作。確診的患兒在嚴(yán)格遵守規(guī)范的飲食指導(dǎo)下，不會(huì)對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育產(chǎn)生影響。

綜上所述，孕婦要進(jìn)行產(chǎn)前檢查以避免本病發(fā)生，寶寶要進(jìn)行產(chǎn)后篩查，一旦發(fā)現(xiàn)要積極治療，以防止出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥。