苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，因苯丙氨酸羥化酶基因突變使酶活性降低或缺失，導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)化異常，需飲食治療，否則可影響神經(jīng)系統(tǒng)，早期診斷和治療對預(yù)后很重要。

苯丙酮尿癥主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，若不及時治療，可導(dǎo)致智力低下、癲癇發(fā)作、行為異常等嚴(yán)重后果。目前，苯丙酮尿癥主要通過飲食治療來控制病情，即限制苯丙氨酸的攝入，同時給予特殊的飲食配方，以保證患兒的營養(yǎng)需求。

對于確診為苯丙酮尿癥的患兒，家長應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，嚴(yán)格按照飲食方案進行喂養(yǎng)。同時，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，以調(diào)整飲食方案。此外，患兒還需要定期進行神經(jīng)發(fā)育評估，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并進行干預(yù)。

需要注意的是，苯丙酮尿癥是一種可治性疾病，早期診斷和治療對于患兒的預(yù)后至關(guān)重要。同時，對于育齡期女性，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，以避免苯丙酮尿癥患兒的出生。