唐氏綜合征會遺傳嗎問
唐氏綜合征會遺傳嗎
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何兵副主任醫(yī)師
武漢大學(xué)人民醫(yī)院 向他提問
唐氏綜合征部分會遺傳,部分不會遺傳。
一、唐氏綜合征的類型:
1.完全型21三體,是由于受精之前減數(shù)分裂時21號染色體不分離,導(dǎo)致精子或卵子異常而引起,這種情況多為新發(fā),與遺傳關(guān)系不大;
2.異位型21三體,其中一半患兒是新發(fā)突變,另一半患兒是來自于異位型父母;
3.嵌合型21三體,也可能與遺傳有關(guān)。
二、唐氏綜合征的特征:是因染色體數(shù)目異常引起的疾病,21號染色體多了一條,會致使胎兒發(fā)育異常,如胎兒生長發(fā)育遲緩,并伴有多種畸形,包括心臟、消化道、肌肉、骨骼等方面的畸形。
三、孕期注意事項:懷孕期間需定期產(chǎn)檢,在懷孕16-20周時要做唐氏篩查,若唐氏篩查結(jié)果異常,則要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺等檢查。
總結(jié)概況提示:文章主要講述了唐氏綜合征的遺傳情況、類型、特征以及孕期的相關(guān)檢查要點。
本文由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局鞒謩?chuàng)作,著作權(quán)屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰?。未經(jīng)許可,不得轉(zhuǎn)載。
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