唐氏兒通常具有眼距寬、鼻梁低平、舌胖、身材矮小、手指粗短等特殊面容體征，還可能存在智力低下、先天性心臟病等其他嚴(yán)重先天畸形。

1.特殊面容體征：

眼距寬：患兒眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮。

鼻梁低平：患兒?？砂橛须窳?。

舌胖：常伸出口外，流涎多。

身材矮小：頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常岀錯(cuò)序。

手指粗短：小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲。

2.智力低下：這是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)?；純簳霈F(xiàn)不同程度的智力障礙，隨著年齡的增長，癥狀會逐漸明顯。

3.其他癥狀：

常伴有先天性心臟病等其他畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。

免疫力低下：容易患各種感染，白血病的發(fā)生率也明顯高于正常人群。

男性患兒多有隱睪，女性患兒多為卵巢功能發(fā)育不良，極少數(shù)患兒在青春期后可出現(xiàn)生育能力。

如果懷疑孩子有唐氏綜合征，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查，如染色體核型分析、FISH技術(shù)等，以明確診斷。一旦確診，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行干預(yù)和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。