唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)問(wèn)
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
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禚志紅主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院 向他提問(wèn)
唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,患兒多有眼距寬、眼裂小等特殊面容,還存在身材矮小、頭面部及四肢發(fā)育異常、生殖器異常等情況,且免疫力低下,易患感染及白血病,30歲后易出現(xiàn)老年癡呆癥狀。
1.特殊面容:眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多;
2.身材矮?。夯純撼錾鷷r(shí)身高較正常新生兒低,隨年齡增長(zhǎng)差異越發(fā)明顯;
3.頭面部:頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常岀錯(cuò)序;
4.四肢:手指粗短,掌紋呈通貫手;
5.生殖器:男孩兒睪丸小且未降至陰囊內(nèi),女孩兒無(wú)陰毛生長(zhǎng);
6.其他:常伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
如果孩子有以上表現(xiàn),家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)帶其就醫(yī),以便早期診斷和治療。
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