新生兒疾病篩查對遺傳代謝病和聽力障礙進(jìn)行專項(xiàng)檢查，可早期診斷和治療，保障新生兒健康，項(xiàng)目因地區(qū)而異。

先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙，是小兒最常見的內(nèi)分泌疾病。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少。

如果不進(jìn)行及時(shí)的治療，這兩種疾病都可能會(huì)對孩子的身體和智力發(fā)育造成嚴(yán)重的影響。因此，新生兒疾病篩查對于保障新生兒的健康具有非常重要的意義。

需要注意的是，每個(gè)地區(qū)的新生兒疾病篩查項(xiàng)目可能會(huì)有所不同，具體的篩查項(xiàng)目可以咨詢當(dāng)?shù)氐尼t(yī)療機(jī)構(gòu)或衛(wèi)生部門。同時(shí)，家長也應(yīng)該密切關(guān)注孩子的健康狀況，如有異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。