新生兒苯丙氨酸異?？赡軙?dǎo)致苯丙酮尿癥，患兒可能會出現(xiàn)以下癥狀。

第一，生長發(fā)育遲緩。這主要是由于苯丙氨酸代謝異常影響了蛋白質(zhì)合成和營養(yǎng)吸收，使得患兒的身高、體重等增長緩慢，可能會比同齡兒童明顯落后。

第二，皮膚毛發(fā)異常?；純旱钠つw可能較為白皙，頭發(fā)可能逐漸變黃、干枯，甚至出現(xiàn)頭發(fā)稀少的情況。

第三，神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)?？赡軙霈F(xiàn)癲癇發(fā)作，尤其是未經(jīng)治療的患兒更容易發(fā)生，還可能有智力低下、多動、情緒不穩(wěn)等問題，這是因為異常的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生了毒性作用。

第四，體味異常?；純荷砩峡赡軙l(fā)出鼠尿味等特殊氣味。

需要強調(diào)的是，新生兒苯丙氨酸異常若能早期診斷并及時給予特殊飲食等干預(yù)治療，可很大程度上改善預(yù)后，減少相關(guān)癥狀的出現(xiàn)和嚴重程度，提高患兒的生活質(zhì)量。因此，對于新生兒進行苯丙氨酸等遺傳代謝病的篩查非常重要，以便盡早發(fā)現(xiàn)問題并采取有效的應(yīng)對措施。