線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙、ATP合成不足的多系統(tǒng)疾病，部分類型可合并癲癇發(fā)作，多種亞型不一定伴癲癇，發(fā)病機(jī)制是線粒體呼吸鏈功能缺陷致能量產(chǎn)生不足影響多器官功能，各年齡段均可發(fā)病，兒童青少年更易受影響，無明顯性別差異，不健康生活方式可加重線粒體負(fù)擔(dān)，有家族史者風(fēng)險高且易現(xiàn)癲癇等并發(fā)癥，需結(jié)合多方面綜合診斷，治療主要是支持對癥處理，對合并癲癇按類型選抗癲癇藥要謹(jǐn)慎，兒童患者治療要考慮生長發(fā)育特點及生活護(hù)理