鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳問
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳
-
-
江華主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問
鐮刀型貧血癥全稱鐮刀型細(xì)胞貧血,屬常染色體隱性遺傳病及分子病。細(xì)胞生命活動由分子執(zhí)行,疾病過程中細(xì)胞損傷涉及分子變化。
分子病是因遺傳物質(zhì)或基因(包括DNA、RNA)變異引發(fā)的以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多種,其中鐮刀型細(xì)胞貧血是血紅蛋白單基因突變所致,即其分子中β肽鏈氨基端第6位親水性谷氨酸被疏水性纈氨酸取代,形成溶解度下降的血紅蛋白S(HbS)。之后HbS在低血氧分壓的毛細(xì)血管區(qū)凝膠化形成棒狀結(jié)構(gòu),使紅細(xì)胞扭曲呈鐮刀狀,從而引發(fā)貧血,是常染色體隱性遺傳病。
這種僵硬鐮狀紅細(xì)胞無法通過毛細(xì)血管,且HbS的凝膠化使血液黏滯度增大,易阻塞毛細(xì)血管,導(dǎo)致局部組織器官缺血、缺氧,進(jìn)而出現(xiàn)脾大、胸腹疼痛等表現(xiàn)。
若近期感覺有胸腹疼痛癥狀且特異性較低,可前往醫(yī)院普內(nèi)科或血液內(nèi)科,進(jìn)行血常規(guī)、血生化等檢查以明確病情,并給予合理治療,以免影響預(yù)后。
總結(jié):文章主要闡述了鐮刀型貧血癥的性質(zhì)、病因、癥狀以及就醫(yī)建議等,強(qiáng)調(diào)了該病癥與分子變化、基因變異有關(guān),其特殊癥狀和后續(xù)處理方式。
本文由江蘇民福康科技股份有限公司主持創(chuàng)作,著作權(quán)屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰?。未經(jīng)許可,不得轉(zhuǎn)載。
-
-
高血糖能吃紅薯嗎
高血糖患者在飲食上是格外注意的,如果不注意飲食,...
- 傳說中的抗癌食物 真的存在嗎
- 5類人不宜常吃雞蛋 尤其是這種人
- 肚臍的泥摳不得 摳著摳著就有大問
- 一份簡單早餐背后的殺機(jī)
- 胃不好應(yīng)該多吃面條 真的假的