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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳

2025年07月17日 19:28:42
病情描述:

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳

醫(yī)生回答(1)
  • 江華
    江華主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問

    鐮刀型貧血癥全稱鐮刀型細(xì)胞貧血,屬常染色體隱性遺傳病及分子病。細(xì)胞生命活動由分子執(zhí)行,疾病過程中細(xì)胞損傷涉及分子變化。

    分子病是因遺傳物質(zhì)或基因(包括DNA、RNA)變異引發(fā)的以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多種,其中鐮刀型細(xì)胞貧血是血紅蛋白單基因突變所致,即其分子中β肽鏈氨基端第6位親水性谷氨酸被疏水性纈氨酸取代,形成溶解度下降的血紅蛋白S(HbS)。之后HbS在低血氧分壓的毛細(xì)血管區(qū)凝膠化形成棒狀結(jié)構(gòu),使紅細(xì)胞扭曲呈鐮刀狀,從而引發(fā)貧血,是常染色體隱性遺傳病。

    這種僵硬鐮狀紅細(xì)胞無法通過毛細(xì)血管,且HbS的凝膠化使血液黏滯度增大,易阻塞毛細(xì)血管,導(dǎo)致局部組織器官缺血、缺氧,進(jìn)而出現(xiàn)脾大、胸腹疼痛等表現(xiàn)。

    若近期感覺有胸腹疼痛癥狀且特異性較低,可前往醫(yī)院普內(nèi)科或血液內(nèi)科,進(jìn)行血常規(guī)、血生化等檢查以明確病情,并給予合理治療,以免影響預(yù)后。

    總結(jié):文章主要闡述了鐮刀型貧血癥的性質(zhì)、病因、癥狀以及就醫(yī)建議等,強(qiáng)調(diào)了該病癥與分子變化、基因變異有關(guān),其特殊癥狀和后續(xù)處理方式。

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