家族性高膽固醇血癥主要是常染色體顯性遺傳，致病基因主要有LDLR等基因，父母一方攜帶致病基因子女有50%患病概率，兒童有家族史需密切關(guān)注血脂，健康生活方式可延緩但無法完全避免，有家族史人群應(yīng)定期檢測(cè)血脂早期干預(yù)。

常染色體顯性遺傳意味著致病基因位于常染色體上，且只要有一個(gè)等位基因發(fā)生突變就會(huì)發(fā)病。在家族性高膽固醇血癥中，相關(guān)的致病基因主要是低密度脂蛋白受體（LDLR）基因、載脂蛋白B（APOB）基因、前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因等。例如，當(dāng)父母一方攜帶致病基因時(shí)，他們的子女有50%的概率遺傳到該致病基因從而患上家族性高膽固醇血癥。對(duì)于兒童來說，如果父母患有家族性高膽固醇血癥，那么兒童需要密切關(guān)注血脂情況，因?yàn)檫z傳因素使得他們有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。在生活方式方面，即使兒童遺傳了致病基因，如果能保持健康的生活方式，如合理飲食、適量運(yùn)動(dòng)等，可能在一定程度上延緩疾病的發(fā)生發(fā)展，但無法完全避免。對(duì)于有家族性高膽固醇血癥家族史的人群，無論是兒童還是成人，都應(yīng)該定期進(jìn)行血脂檢測(cè)等相關(guān)檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。