先天性心臟病具有一定遺傳傾向，如部分染色體異常疾病常伴發(fā)且單基因病可致，家族有患者后代風(fēng)險(xiǎn)升高，但它是遺傳與環(huán)境共同作用結(jié)果，環(huán)境因素如孕期感染等可致，有家族史人群備孕孕期要避害，孕婦需加強(qiáng)產(chǎn)檢。

先天性心臟病具有一定的遺傳傾向。研究表明，某些染色體異常性疾病常伴有先天性心臟病，如21-三體綜合征（唐氏綜合征），患兒除了有特殊面容、智力低下等表現(xiàn)外，約50%合并先天性心臟病。在單基因遺傳性疾病中，如馬方綜合征，患者由于基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織異常，常出現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張等心臟結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)而引發(fā)先天性心臟病相關(guān)表現(xiàn)。家族中有先天性心臟病患者時(shí)，后代患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)較普通人群有所升高。

多因素作用

先天性心臟病并非單純由遺傳因素決定，而是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。環(huán)境因素包括母親在妊娠早期感染風(fēng)疹病毒等，這會(huì)增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)，即使家族中沒(méi)有先天性心臟病遺傳史，若母親在孕期接觸此類致畸因素，也可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性心臟病。對(duì)于有先天性心臟病家族史的人群，在備孕及孕期需要更加注意避免接觸有害物質(zhì)，如戒煙戒酒、避免接觸放射性物質(zhì)等，以降低胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，對(duì)于有先天性心臟病家族史的孕婦，應(yīng)加強(qiáng)孕期產(chǎn)檢，尤其是胎兒心臟超聲檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在先天性心臟病情況，及時(shí)采取相應(yīng)措施。