軟骨病有骨骼方面和其他系統(tǒng)的癥狀表現(xiàn)，骨骼方面嬰兒期有顱骨軟化、方顱、前囟閉合延遲、出牙延遲等，兒童期有胸廓畸形、下肢畸形、骨痛；其他系統(tǒng)有神經(jīng)精神癥狀（易激惹、煩鬧、多汗、枕禿）和運動發(fā)育遲緩。

嬰兒期表現(xiàn)：嬰兒時期軟骨病可能出現(xiàn)顱骨軟化情況，多見于3-6個月嬰兒，顱骨薄軟，用手指輕壓枕骨或頂骨后部，有壓乒乓球樣的感覺。6個月以上嬰兒可能有方顱現(xiàn)象，即額骨、頂骨骨樣組織增生堆積，致額骨及頂骨雙側(cè)呈對稱性隆起，形成方顱，頭型呈方形。前囟閉合時間也可延遲，正常18個月前閉合的情況。出牙也可能延遲，正常嬰兒4-10個月開始出牙，軟骨病嬰兒可遲至1歲后出牙，甚至順序顛倒。

兒童期表現(xiàn)：兒童期軟骨病可能有胸廓畸形狀況，如1歲左右嬰兒，胸骨和鄰近軟骨向前突出成雞胸、漏斗胸或串珠肋情況，肋骨前端骨樣組織堆積，致肋骨與肋軟骨交界區(qū)圓鈍肥厚成鈍圓形隆起，似串珠狀。下肢畸形在學走路后出現(xiàn)，開始行走時，因體重致下肢彎曲，可形成膝內(nèi)翻（O型腿）或膝外翻（X型腿），學齡兒童可能有骨痛，因骨骼生長，骨膜下出血，出現(xiàn)局部疼痛。

其他系統(tǒng)癥狀

神經(jīng)精神癥狀：病情較嚴重嬰兒、幼兒可有神經(jīng)精神癥狀，因鈣代謝紊亂致神經(jīng)興奮性增高，表現(xiàn)為易激惹、煩鬧、多汗，尤其頭部多汗，刺激頭皮，致嬰兒常搖頭擦枕，形成枕禿。

運動發(fā)育遲緩：軟骨病患兒肌肉肌力低，肌張力減弱，運動功能發(fā)育落后，坐、站、走等大運動發(fā)育較正常兒童遲緩。