胎兒神經(jīng)管畸形是嚴(yán)重先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，無腦兒是最嚴(yán)重類型之一，胎兒大腦缺失、顱骨未發(fā)育，多無法存活，孕期B超可發(fā)現(xiàn)且與孕婦缺乏葉酸等有關(guān)；脊柱裂分隱性和顯性，隱性多癥狀不明顯，顯性嚴(yán)重，背部有囊性腫物突出，脊髓神經(jīng)受累會(huì)致下肢癱瘓等，也與葉酸缺乏等有關(guān)，有高危因素孕婦需加強(qiáng)孕期監(jiān)測。

無腦兒：是神經(jīng)管畸形中最嚴(yán)重的類型之一，胎兒大腦完全缺失，顱骨也未發(fā)育，外觀上可見頭頂部缺失，雙眼突出似青蛙狀。這類胎兒通常無法存活，多在孕期晚期或分娩時(shí)死亡。在孕期通過B超檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒無頭骨光環(huán)，羊水甲胎蛋白（AFP）顯著升高。無腦兒的發(fā)生可能與孕婦缺乏葉酸等營養(yǎng)素有關(guān)，葉酸對神經(jīng)管的正常發(fā)育至關(guān)重要，孕婦在孕前及孕早期缺乏葉酸會(huì)增加胎兒患無腦兒等神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

脊柱裂：根據(jù)脊柱裂的嚴(yán)重程度又可分為不同亞型。隱性脊柱裂通常癥狀不明顯，可能僅表現(xiàn)為背部局部皮膚小凹、毛發(fā)增多等，部分患兒可能在成長過程中出現(xiàn)下肢無力、大小便失禁等癥狀，但也有很多隱性脊柱裂患兒出生時(shí)并無明顯異常表現(xiàn)。而顯性脊柱裂則更為嚴(yán)重，患兒背部會(huì)有囊性腫物突出，腫物大小不一，表面可能覆蓋皮膚或薄膜。如果脊髓和神經(jīng)受到累及，患兒會(huì)出現(xiàn)下肢癱瘓、感覺障礙、大小便失禁等癥狀。脊柱裂的發(fā)生同樣與葉酸缺乏等因素相關(guān)，孕婦在孕期缺乏葉酸會(huì)影響胎兒脊柱的正常閉合，從而增加脊柱裂的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。對于有脊柱裂高危因素的孕婦，如既往生育過神經(jīng)管畸形患兒的孕婦等，需要在孕期加強(qiáng)監(jiān)測，通過B超等檢查早期發(fā)現(xiàn)脊柱裂情況。