地中海貧血多數(shù)由遺傳因素導(dǎo)致，父母攜帶致病基因可能遺傳給子代，新生兒或兒童有相關(guān)家族史需篩查；雖極罕見但存在非遺傳因素引起類似地中海貧血表現(xiàn)的情況，由機(jī)體自身罕見生物學(xué)改變導(dǎo)致，特殊人群接觸特殊物質(zhì)等時需警惕但概率極低。

遺傳因素主導(dǎo)的典型地中海貧血

地中海貧血絕大多數(shù)是由遺傳因素引起。父母雙方若攜帶地中海貧血相關(guān)致病基因，就有可能將致病基因傳遞給子代。例如，父母一方是地中海貧血基因攜帶者，子代有50%的概率遺傳到致病基因而發(fā)??；若父母雙方都是地中海貧血基因攜帶者，子代有25%的概率為重型地中海貧血患兒。從年齡角度來看，新生兒若攜帶相關(guān)致病基因，就可能在嬰兒期等階段逐漸出現(xiàn)貧血等一系列地中海貧血的臨床表現(xiàn)。對于兒童來說，若存在地中海貧血家族史，在進(jìn)行健康篩查時應(yīng)更早更細(xì)致地排查是否患有地中海貧血。

極罕見的非遺傳相關(guān)地中海貧血情況

雖然極為少見，但存在非遺傳因素導(dǎo)致類似地中海貧血表現(xiàn)的情況。比如，某些后天獲得性的造血干細(xì)胞突變等情況，可能會影響珠蛋白的合成，從而出現(xiàn)類似地中海貧血的紅細(xì)胞形態(tài)改變和溶血表現(xiàn)。不過，這類情況在臨床上非常罕見，且發(fā)病機(jī)制與典型的遺傳相關(guān)性地中海貧血有本質(zhì)區(qū)別。從生活方式角度看，這類非遺傳相關(guān)的地中海貧血發(fā)生與日常的生活方式關(guān)聯(lián)極小，更多是由機(jī)體自身的一些罕見的生物學(xué)改變所導(dǎo)致。對于特殊人群而言，比如有過特殊毒物接觸史、接受過特殊放療化療等可能導(dǎo)致造血干細(xì)胞突變的情況時，需要警惕出現(xiàn)非遺傳相關(guān)性類似地中海貧血的可能，但這種概率極低。