屬于先天夜盲癥會(huì)不會(huì)遺傳問
屬于先天夜盲癥會(huì)不會(huì)遺傳
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王越副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 向他提問
先天夜盲癥存在遺傳可能性,遺傳方式有性連鎖隱性遺傳、常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳,有家族史人群建議遺傳咨詢和基因檢測(cè),孕期可產(chǎn)前診斷,已出生孩子要關(guān)注發(fā)育情況,特殊人群應(yīng)重視相關(guān)檢查咨詢以保障母嬰及后代健康。
性連鎖隱性遺傳:這是較為常見的一種遺傳方式,致病基因位于X染色體上。男性只有一條X染色體,若攜帶致病基因就會(huì)發(fā)??;女性有兩條X染色體,只有兩條X染色體上都攜帶致病基因時(shí)才會(huì)發(fā)病,多數(shù)情況下是攜帶致病基因的女性傳遞給后代,男性患者的致病基因會(huì)傳遞給女兒,使女兒成為攜帶者。例如,某些因特定基因突變導(dǎo)致的先天夜盲癥可能遵循性連鎖隱性遺傳規(guī)律。
常染色體隱性遺傳:致病基因位于常染色體上,需要個(gè)體從父母雙方各繼承一個(gè)隱性致病基因才會(huì)發(fā)病。父母雙方可能都是致病基因攜帶者,自身不發(fā)病,但有1/4的概率將致病基因傳遞給子女并使其發(fā)病。比如某些常染色體上基因突變引發(fā)的先天夜盲癥會(huì)以這種方式遺傳。
常染色體顯性遺傳:致病基因位于常染色體上,只要個(gè)體攜帶一個(gè)致病基因就有可能發(fā)病。父母一方若患有常染色體顯性遺傳導(dǎo)致的先天夜盲癥,就有50%的概率將致病基因傳遞給子女,子女獲得該致病基因后就可能發(fā)病。
對(duì)于有先天夜盲癥家族史的人群,建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)等相關(guān)檢查。在孕期,可通過產(chǎn)前診斷等手段評(píng)估胎兒是否攜帶致病基因。對(duì)于已經(jīng)出生的孩子,要密切關(guān)注其視力等方面的發(fā)育情況,如有異常及時(shí)就醫(yī)檢查。特殊人群如備孕的夫婦、孕期女性等更應(yīng)重視遺傳相關(guān)的檢查和咨詢,以更好地了解孕育后代時(shí)先天夜盲癥遺傳的風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施,保障母嬰健康和后代的健康狀況。
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