粘多糖病是因溶酶體中糖苷酶活性缺乏致粘多糖降解受阻沉積引起的遺傳性溶酶體貯積病，根本原因是基因突變，有常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳相關(guān)基因缺陷，不同類型基因突變位點(diǎn)等有差異，致酶合成異?；蚧钚詥适?，破壞代謝致粘多糖累積，引發(fā)骨骼、神經(jīng)、眼部等病理改變，有家族史人群可產(chǎn)前診斷篩查胎兒基因突變情況。

X連鎖隱性遺傳相關(guān)基因缺陷：粘多糖病Ⅱ型屬于X連鎖隱性遺傳，是由于IDS基因缺陷所致，男性患者因為只有一條X染色體，一旦IDS基因缺陷就會發(fā)病，而女性有兩條X染色體，只有兩條X染色體上的IDS基因均缺陷時才會發(fā)病，相對男性發(fā)病較少見。

不同類型的粘多糖病具體的基因突變位點(diǎn)和方式有所差異，這些基因突變使得相應(yīng)的參與粘多糖代謝的酶合成異?；蚧钚詥适В瑥亩茐牧苏扯嗵钦５拇x過程，導(dǎo)致粘多糖在體內(nèi)各組織器官中累積，引起一系列的病理改變和臨床癥狀。例如在骨骼系統(tǒng)會出現(xiàn)骨骼畸形，如頭大、頭型異常、脊柱畸形等；在神經(jīng)系統(tǒng)可導(dǎo)致智力發(fā)育落后等；在眼部會引起角膜渾濁等表現(xiàn)。對于有粘多糖病家族史的人群，懷孕后可通過產(chǎn)前診斷等手段來篩查胎兒是否存在相關(guān)基因突變情況，以便采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)措施。