唐氏篩查分為早期和中期，早期在孕11-13周，測(cè)胎兒頸部透明層厚度（NT）結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)篩查，NT正常＜2.5mm，特殊人群需重視；中期在孕15-20周，檢測(cè)血清指標(biāo)結(jié)合孕婦年齡等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，不同年齡孕婦風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方式不同。

一、早期唐氏篩查

1.時(shí)間范圍：孕11-13周。在此階段通過超聲測(cè)量胎兒頸部透明層厚度（NT），同時(shí)結(jié)合孕婦血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行聯(lián)合篩查。超聲測(cè)量NT是重要指標(biāo)，正常NT值一般小于2.5mm，若NT增厚，提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)等情況。對(duì)于有家族遺傳病史、高齡（年齡≥35歲）等特殊人群，該階段的唐氏篩查尤為重要，因?yàn)檫@些人群胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，通過早期唐氏篩查能更早發(fā)現(xiàn)潛在問題。

二、中期唐氏篩查

1.時(shí)間范圍：孕15-20周。此時(shí)期主要是檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）等指標(biāo)，然后結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。不同年齡的孕婦在中期唐氏篩查時(shí)風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算方式不同，年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)越高。例如，年齡在35-39歲的孕婦，中期唐氏篩查結(jié)果的參考值與年輕孕婦有所不同，需要專業(yè)醫(yī)生根據(jù)具體情況進(jìn)行準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。