開放性神經(jīng)管缺陷指的是小兒中樞神經(jīng)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)重大缺陷，導致腦和脊髓等關鍵神經(jīng)直接暴露在外，主要體現(xiàn)為無腦兒、顯性脊柱裂。其產(chǎn)生原因主要與多基因遺傳有關，臨床上還和環(huán)境、葉酸缺乏等因素緊密相關。

一、具體表現(xiàn)：

1.無腦兒多數(shù)會在宮內(nèi)死亡，僅有少數(shù)產(chǎn)后能存活數(shù)日。

2.脊柱裂患兒產(chǎn)后可存活，但伴有智力障礙、肢體癱瘓、大小便失禁等畸形表現(xiàn)。

二、診斷方式：

產(chǎn)前可通過胎鏡、超聲、羊水檢查、孕婦血尿檢查等來確診開放性神經(jīng)管缺陷。

三、治療情況：

開放性神經(jīng)管缺陷患兒治愈率很低，不過產(chǎn)后可及早手術(shù)以減少神經(jīng)功能損害。

四、注意事項：

在妊娠期一定要做好產(chǎn)前檢查，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育有無異常；產(chǎn)后一旦確診有開放性神經(jīng)管缺陷，需及時到醫(yī)院就診檢查治療，以免延誤病情。

總之，要重視開放性神經(jīng)管缺陷，做好相關檢查和應對措施。