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多巴反應(yīng)性肌張力障礙可以治好嗎

2025年08月04日 12:28:14
病情描述:

多巴反應(yīng)性肌張力障礙可以治好嗎

醫(yī)生回答(1)
  • 王文安
    王文安主任醫(yī)師

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 向他提問

    多巴反應(yīng)性肌張力障礙無法徹底治愈。多巴反應(yīng)性肌張力障礙是一種罕見的遺傳性疾病,通常為常染色體顯性遺傳,在兒童及青少年中較為多發(fā)。其主要癥狀包括肢體肌張力異常、行動(dòng)遲緩、步態(tài)不穩(wěn)等,且白天癥狀相對(duì)較輕,夜間則會(huì)加重。臨床上多采用小劑量的左旋多巴或多巴絲肼片等藥物進(jìn)行治療,然而患者需長期服藥,一旦停藥,癥狀就會(huì)再度出現(xiàn),目前尚無徹底治愈的方法。倘若未進(jìn)行治療,隨著病情的進(jìn)展,患者可能會(huì)出現(xiàn)生活無法自理的狀況。針對(duì)多巴反應(yīng)性肌張力障礙,可通過遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等途徑,來避免患兒的出生。

    一、多巴反應(yīng)性肌張力障礙的特點(diǎn):

    1.是少見的遺傳性疾病;

    2.常染色體顯性遺傳;

    3.好發(fā)于兒童及青少年。

    二、癥狀表現(xiàn):

    1.肢體肌張力異常;

    2.行動(dòng)遲緩;

    3.步態(tài)不穩(wěn);

    4.白天癥狀輕,夜間重。

    三、治療方法:

    1.藥物:小劑量左旋多巴或多巴絲肼片;

    2.特點(diǎn):需長期服藥,停藥癥狀會(huì)再現(xiàn)。

    四、不治療的后果:

    患者可能生活不能自理。

    五、預(yù)防措施:

    通過遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等方式防止患兒出生。

    總之,多巴反應(yīng)性肌張力障礙難以完全治愈,了解其特點(diǎn)、癥狀、治療及預(yù)防等方面的情況對(duì)于應(yīng)對(duì)該疾病具有重要意義。

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