抗維生素d佝僂病是什么遺傳問
抗維生素d佝僂病是什么遺傳
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張忠浩主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 向他提問
抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳,其遺傳特點(diǎn)為女性有兩條X染色體患病概率相對(duì)高,父親患病母親正常時(shí)女兒全患病兒子正常,母親患病父親正常時(shí)子女患病概率各50%,兒童患病影響骨骼發(fā)育,成年有癥狀,生活方式可輔助改善癥狀,有家族病史者備孕或孕期需遺傳咨詢了解子代患病風(fēng)險(xiǎn)
抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳。1.遺傳方式原理:伴X染色體顯性遺傳的特點(diǎn)是致病基因位于X染色體上,女性有兩條X染色體,男性有一條X染色體和一條Y染色體。當(dāng)女性攜帶一個(gè)顯性致病基因(XX)時(shí)就會(huì)發(fā)病,而男性只要X染色體上有一個(gè)顯性致病基因(XY)就會(huì)發(fā)病。因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體,所以女性患病的概率相對(duì)較高。2.遺傳規(guī)律表現(xiàn):如果父親是患者(XY),母親正常(XX),那么他們的女兒都會(huì)繼承父親的X染色體,從而患病,兒子則繼承母親的X染色體,表現(xiàn)正常;如果母親是患者(XX),父親正常(XY),則子女患病的概率各為50%。對(duì)于不同年齡的人群,兒童時(shí)期患有抗維生素D佝僂病會(huì)影響骨骼的正常發(fā)育,導(dǎo)致骨骼畸形等問題;成年患者也可能出現(xiàn)骨骼疼痛等癥狀。在生活方式方面,患者需要注意合理的營養(yǎng)攝入,保證足夠的鈣、磷等元素的攝取來輔助骨骼健康維護(hù),但由于是遺傳性疾病,生活方式主要是輔助改善癥狀,不能從根本上改變遺傳病因。對(duì)于有家族病史的特殊人群,如家族中有抗維生素D佝僂病患者的家族成員,在備孕或孕期時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢,了解子代患病的風(fēng)險(xiǎn)等情況,以便采取相應(yīng)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施。
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