巨腦回畸形是胚胎期腦發(fā)育紊亂致神經(jīng)元移行異常的先天性腦發(fā)育畸形，病理基礎為神經(jīng)元移行異常，表現(xiàn)為大腦皮質表面光滑、腦回增寬、腦溝變淺，胚胎早期已形成特定腦結構形態(tài)，出生后相對固定一般不隨年齡增長進行性加重，影像學檢查見不同年齡段表現(xiàn)相對穩(wěn)定，其形態(tài)范圍等不隨年齡增長進行性加重，部分患兒伴智力發(fā)育遲緩、運動功能障礙等伴隨癥狀，嚴重程度因個體發(fā)育及康復干預等不同但巨腦回畸形本身結構異常不隨年齡增長加重，兒童患者需知曉腦部先天異常已定型，應重點關注伴隨神經(jīng)功能障礙及時進行針對性康復等干預改善功能預后。