血友病分為血友病A（先天性凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏），均為X連鎖隱性遺傳，男性因僅一條X染色體上凝血因子相關(guān)基因缺陷就發(fā)病，女性需兩條X染色體相應(yīng)基因均缺陷才發(fā)病，女性攜帶者傳缺陷基因給兒子有50%概率發(fā)病，給女兒有50%概率成攜帶者。

X連鎖隱性遺傳機(jī)制：人類(lèi)的性染色體中，女性為XX，男性為XY。控制凝血因子Ⅷ的基因位于X染色體長(zhǎng)臂（Xq28），控制凝血因子Ⅸ的基因位于X染色體長(zhǎng)臂（Xq27.1）。男性僅有一條X染色體，若該X染色體上的凝血因子相關(guān)基因發(fā)生缺陷，就會(huì)表現(xiàn)出血友病癥狀；女性有兩條X染色體，需兩條X染色體上的相應(yīng)基因均發(fā)生缺陷才會(huì)發(fā)病，因此男性發(fā)病概率遠(yuǎn)高于女性。例如，女性攜帶者（一條X染色體攜帶缺陷基因，另一條正常）將缺陷基因傳給兒子時(shí)，兒子有50%概率發(fā)病；傳給女兒時(shí)，女兒有50%概率成為攜帶者。