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新生兒疾病篩查有幾項

2025年08月07日 19:16:11
病情描述:

新生兒疾病篩查有幾項

醫(yī)生回答(1)
  • 鐘微
    鐘微主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問

    新生兒疾病篩查一般有4項,包括先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。

    先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成不足導致的疾病,會影響嬰兒的智力和生長發(fā)育。苯丙酮尿癥則是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積,進而損傷神經系統(tǒng)。先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的缺陷,導致腎上腺皮質分泌的激素不足。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥則是由于紅細胞內葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏,導致紅細胞容易破壞,引起溶血性貧血。

    這4項疾病在新生兒期可能沒有明顯癥狀,但如果不及時治療,會對嬰兒的健康造成嚴重影響,甚至導致殘疾或死亡。因此,新生兒疾病篩查對于早期發(fā)現(xiàn)和治療這些疾病非常重要。

    通常情況下,在新生兒出生72小時后,充分哺乳6次以上,足跟采血進行檢測。如果初篩結果異常,需要進行復查;如果復查結果仍異常,需要進一步確診和治療。

    需要注意的是,新生兒疾病篩查是一項非常重要的公共衛(wèi)生措施,但并不能完全排除所有先天性疾病的發(fā)生。因此,家長在日常生活中還需要密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況,如有異常,及時就醫(yī)。

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