地中海貧血輕型癥狀輕或無明顯癥狀常因常規(guī)體檢或家族篩查發(fā)現(xiàn)中型有貧血相關(guān)表現(xiàn)、兒童生長發(fā)育遲緩、肝脾腫大重型嬰兒期起病進(jìn)行性貧血、有特殊面容骨骼改變、肝脾重度腫大及心臟等并發(fā)癥。

一、輕型地中海貧血癥狀

輕型地中海貧血患者往往癥狀較輕或無明顯癥狀，部分可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，日常生活受影響較小，一般不影響正常的生長發(fā)育和基本活動，常因常規(guī)體檢或家族篩查時被發(fā)現(xiàn)。

二、中型地中海貧血癥狀

1.貧血相關(guān)表現(xiàn)：患者會出現(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀，活動耐力較正常人差，稍事活動后易出現(xiàn)氣促等表現(xiàn)。

2.生長發(fā)育影響：兒童患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身高、體重增長落后于同齡兒童。

3.肝脾腫大：多數(shù)患者可觸及肝脾腫大，脾臟腫大較為常見，且隨著病情進(jìn)展可能逐漸加重。

三、重型地中海貧血癥狀

1.嬰兒期起病表現(xiàn)：嬰兒出生后數(shù)月開始出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，面色蒼白進(jìn)行性加重，活動能力顯著受限，常需依賴輸血維持生命。

2.特殊面容及骨骼改變：由于長期貧血導(dǎo)致骨髓造血代償性增生，可出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、鼻梁凹陷、眼距增寬等特殊面容；骨骼也會發(fā)生改變，如胸廓畸形等。

3.肝脾重度腫大：肝脾腫大明顯，可觸及較大的肝脾輪廓，嚴(yán)重影響腹腔臟器功能。

4.其他并發(fā)癥表現(xiàn)：長期貧血還可引發(fā)心臟問題，出現(xiàn)心率加快、心臟擴大，甚至導(dǎo)致心力衰竭；同時可能伴有黃疸，是由于紅細(xì)胞破壞過多，膽紅素代謝異常所致。