先天性無(wú)陰道是胚胎發(fā)育時(shí)雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全或不發(fā)育致女性生殖系統(tǒng)畸形，青春期前多無(wú)癥狀，青春期后因原發(fā)性閉經(jīng)被發(fā)現(xiàn)，有性生活障礙，約半數(shù)伴先天性無(wú)子宮或始基子宮，少數(shù)有正常子宮但經(jīng)血潴留致周期性下腹痛，部分合并泌尿系統(tǒng)畸形等，因卵巢功能正常第二性征發(fā)育一般正常。

一、先天性無(wú)陰道的定義

先天性無(wú)陰道是因胚胎發(fā)育時(shí)期雙側(cè)副中腎管發(fā)育不全或不發(fā)育所致的女性生殖系統(tǒng)先天性畸形，表現(xiàn)為出生時(shí)陰道缺如，但卵巢發(fā)育通常正常，女性第二性征可正常發(fā)育。

二、臨床表現(xiàn)

（一）青春期前表現(xiàn)

青春期前一般無(wú)明顯異常，多因青春期后出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)而被發(fā)現(xiàn)，因此時(shí)女性第二性征已開(kāi)始發(fā)育，但無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。

（二）性生活相關(guān)表現(xiàn)

由于無(wú)陰道，患者常存在性生活障礙，無(wú)法進(jìn)行正常的性行為。

（三）伴發(fā)其他畸形情況

約50%的患者合并先天性無(wú)子宮或僅有始基子宮；少數(shù)患者有正常子宮，但因經(jīng)血無(wú)法排出，可出現(xiàn)周期性下腹痛，多在青春期后因經(jīng)血潴留逐漸表現(xiàn)出來(lái)；部分患者可能合并泌尿系統(tǒng)畸形等其他系統(tǒng)異常。

（四）第二性征表現(xiàn)

因卵巢功能正常，能分泌雌激素維持女性第二性征，故患者第二性征發(fā)育一般正常，如乳房發(fā)育、陰毛及腋毛分布等符合女性特征。