婦科檢查通過(guò)視診觸診初步判斷先天性無(wú)陰道體征，超聲檢查經(jīng)腹觀察子宮形態(tài)、經(jīng)陰道清晰顯示陰道等情況，MRI檢查精準(zhǔn)呈現(xiàn)生殖器官解剖細(xì)節(jié)助診療方案制定，染色體檢查可明確是否染色體異常以鑒別診斷及判斷遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

一、婦科檢查：通過(guò)視診觀察外陰發(fā)育情況，有無(wú)處女膜閉鎖等異常表現(xiàn)，同時(shí)進(jìn)行觸診，了解有無(wú)陰道盲端及盆腔內(nèi)生殖器官的大致情況，可初步判斷是否存在先天性無(wú)陰道相關(guān)體征。二、超聲檢查：經(jīng)腹部超聲檢查可觀察盆腔內(nèi)子宮形態(tài)，多數(shù)先天性無(wú)陰道患者伴有子宮發(fā)育異常，如子宮呈始基子宮樣改變，體積小且無(wú)宮腔回聲；經(jīng)陰道超聲檢查能更清晰地顯示陰道情況，可明確陰道是否缺失及子宮附件的詳細(xì)結(jié)構(gòu)，有助于評(píng)估生殖系統(tǒng)整體發(fā)育狀態(tài)。三、磁共振成像（MRI）檢查：利用磁共振技術(shù)對(duì)盆腔進(jìn)行斷層成像，能精準(zhǔn)呈現(xiàn)子宮、陰道等生殖器官的解剖細(xì)節(jié)，對(duì)于判斷子宮發(fā)育程度、陰道缺失情況以及周圍組織關(guān)系等提供更為準(zhǔn)確的信息，為后續(xù)診療方案制定提供重要依據(jù)。四、染色體檢查：先天性無(wú)陰道可能與染色體異常相關(guān)，如特納綜合征患者常伴有45，XO等染色體核型異常，通過(guò)染色體核型分析可明確是否存在染色體病變，有助于鑒別診斷及判斷病情的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。