診斷要點為不同年齡患者有貧血、出血、感染表現(xiàn)且需詢問化學(xué)品等接觸史，實驗室檢查見血常規(guī)全血細(xì)胞減少、骨髓穿刺增生減低等；治療原則包含支持治療預(yù)防感染、針對出血止血、嚴(yán)重貧血輸血，應(yīng)用免疫抑制劑、促造血藥物及符合指征者行造血干細(xì)胞移植以重建正常造血及免疫功能。

一、診斷要點

1.臨床表現(xiàn)：不同年齡患者表現(xiàn)有差異，兒童及成人均可出現(xiàn)貧血（表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等）、出血（如皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血等）、感染（發(fā)熱等），病史詢問需關(guān)注有無化學(xué)品、放射性物質(zhì)接觸史等。

2.實驗室檢查：血常規(guī)呈全血細(xì)胞減少，骨髓穿刺可見骨髓增生減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞增多，骨髓活檢顯示造血組織均勻減少等，通過這些指標(biāo)明確骨髓造血功能狀態(tài)。

二、治療原則

1.支持治療：預(yù)防感染，對于免疫功能低下人群需采取嚴(yán)格隔離措施以降低感染風(fēng)險；針對出血情況采取恰當(dāng)止血措施；貧血嚴(yán)重時根據(jù)患者年齡等情況考慮輸血，兒童輸血需遵循兒科安全護理原則，注重輸血相關(guān)安全及年齡適應(yīng)性。

2.免疫抑制治療：應(yīng)用免疫抑制劑進行治療，通過調(diào)節(jié)機體免疫狀態(tài)改善病情。

3.促造血治療：使用促進骨髓造血的藥物來刺激造血功能恢復(fù)。

4.造血干細(xì)胞移植：適用于符合移植指征的患者，根據(jù)患者年齡、病情等評估是否適宜進行造血干細(xì)胞移植，以重建正常造血及免疫功能。