石骨癥分嬰兒型與成人型，嬰兒型屬常染色體隱性遺傳多在嬰兒或兒童早期發(fā)病有生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)且骨骼脆易骨折需家長留意異常及時(shí)就醫(yī)確診，成人型屬常染色體顯性遺傳多見于成年階段癥狀相對(duì)較輕需日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)定期監(jiān)測骨密度骨痛時(shí)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估病情。

一、石骨癥并非僅發(fā)生于小孩，其主要分為嬰兒型與成人型兩類。嬰兒型石骨癥屬常染色體隱性遺傳，多在嬰兒期或兒童早期發(fā)病，臨床常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、貧血、肝脾腫大等，因患兒骨骼脆性增加，易出現(xiàn)骨折等情況；成人型石骨癥為常染色體顯性遺傳，多見于成年階段，癥狀相對(duì)較輕，常表現(xiàn)為輕微骨痛、骨折風(fēng)險(xiǎn)較常人增高，部分患者可能僅在體檢或因其他疾病檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)骨結(jié)構(gòu)異常。二、嬰兒型石骨癥患兒需由家長密切留意其生長發(fā)育進(jìn)程，一旦發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、反復(fù)感染等異常表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)確診；成人型石骨癥患者則要注重日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折，定期進(jìn)行骨密度等相關(guān)指標(biāo)監(jiān)測，若出現(xiàn)骨痛等不適需及時(shí)就醫(yī)評(píng)估病情。