苯丙酮尿癥主要通過新生兒出生后3至7天內(nèi)采足跟血篩查，初篩異常需在滿月前復(fù)查確診，有家族遺傳病史的高危新生兒可能更早篩查或增加監(jiān)測(cè)頻次，早期干預(yù)可避免嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害。

一、新生兒常規(guī)篩查為主的發(fā)現(xiàn)時(shí)間

苯丙酮尿癥（PKU）主要通過新生兒疾病篩查得以早期發(fā)現(xiàn)，通常在新生兒出生后3-7天內(nèi)采集足跟血進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。這是因?yàn)樾律鷥浩陔m無(wú)明顯臨床癥狀，但體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷已導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，通過測(cè)定血液中苯丙氨酸濃度可篩查該病。新生兒疾病篩查是目前最主要的早期發(fā)現(xiàn)途徑，能在患兒尚未出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩等典型癥狀前就檢測(cè)出異常，為及時(shí)干預(yù)爭(zhēng)取時(shí)間。

二、未通過初篩的后續(xù)確診時(shí)間

若新生兒足跟血初篩結(jié)果異常，需進(jìn)一步復(fù)查確診，一般會(huì)在新生兒滿月前完成相關(guān)檢查以明確診斷。因?yàn)楸奖虬Y患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，致使苯丙氨酸不能正常代謝，血液及組織中苯丙氨酸濃度持續(xù)升高，早期發(fā)現(xiàn)并開始低苯丙氨酸飲食等干預(yù)措施，可有效避免智力發(fā)育落后、癲癇發(fā)作等嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害。對(duì)于有PKU家族遺傳病史的高危新生兒，可能需在出生后更早進(jìn)行篩查或增加監(jiān)測(cè)頻次，但常規(guī)篩查仍以出生后3-7天內(nèi)首次采血為主。