唐氏綜合癥因21號染色體減數(shù)分裂時不分離致數(shù)目異常，有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、伴先天畸形等特征，高齡孕婦發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，可通過染色體核型分析診斷，需個性化康復(fù)訓(xùn)練教育支持、家庭社會關(guān)愛及針對伴發(fā)畸形的醫(yī)學(xué)監(jiān)測處理。

正常人體細(xì)胞有23對染色體，而唐氏綜合癥患者第21號染色體多了一條，即體細(xì)胞內(nèi)存在三條21號染色體，此為主要發(fā)病機(jī)制，由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離所致。主要臨床特征

特殊面容：眼距寬、鼻根低平、眼裂小且外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮、外耳小、舌體寬厚常伸出口外、流涎較多等。

智力低下：是該病最突出且嚴(yán)重的表現(xiàn)，多數(shù)患兒存在不同程度的智力發(fā)育障礙，其智力水平明顯低于正常兒童。

生長發(fā)育遲緩：身體生長發(fā)育速度較正常兒童緩慢，身高、體重常低于同年齡同性別正常兒童均值，骨齡發(fā)育常落后于實(shí)際年齡。

伴發(fā)先天畸形：約50%的患兒合并先天性心臟病，還可能伴有消化道畸形（如十二指腸閉鎖等）、甲狀腺功能低下等其他畸形。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)因素

孕婦年齡：高齡孕婦（年齡≥35歲）生育唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，因隨著孕婦年齡增長，卵子老化，染色體不分離的概率上升。

新生兒診斷：主要通過染色體核型分析等檢查手段明確診斷，如外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)21號染色體異常核型。護(hù)理與干預(yù)要點(diǎn)

對于唐氏綜合癥患兒，需依據(jù)其智力、生長發(fā)育等具體情況開展個性化康復(fù)訓(xùn)練及教育支持，家庭與社會應(yīng)給予更多關(guān)愛與支持，以助力患兒最大程度發(fā)掘自身潛能，保障其生活質(zhì)量，同時要針對可能伴發(fā)的先天畸形等情況進(jìn)行相應(yīng)醫(yī)學(xué)監(jiān)測與處理。