漸凍癥是慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病因大腦腦干脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化丟失致肌肉漸無力萎縮癱瘓?jiān)缙诔囊粋?cè)肢體起常見手部小肌肉問題中期癥狀波及更多肢體致運(yùn)動(dòng)功能減退伴吞咽構(gòu)音障礙晚期呼吸肌受累致呼吸困難全身肌肉萎縮還伴疲勞體重下降睡眠障礙等非運(yùn)動(dòng)癥狀。

一、漸凍癥的定義

漸凍癥醫(yī)學(xué)全稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophiclateralsclerosis，ALS），是一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要由大腦、腦干和脊髓中負(fù)責(zé)支配肌肉運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生退化、丟失所致，最終導(dǎo)致肌肉逐漸無力、萎縮、癱瘓，影響患者的運(yùn)動(dòng)功能。

二、漸凍癥導(dǎo)致的癥狀

（一）運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀

1.早期表現(xiàn)：通常從一側(cè)肢體開始出現(xiàn)癥狀，常見手部小肌肉無力、萎縮，表現(xiàn)為拿東西不靈活、精細(xì)動(dòng)作困難，部分患者可感覺肌肉跳動(dòng)（肌束顫動(dòng)），還可能出現(xiàn)肢體易疲勞等情況，此時(shí)癥狀相對(duì)隱匿，易被忽視。

2.中期表現(xiàn)：隨著病情進(jìn)展，肌肉萎縮、無力癥狀逐漸波及更多肢體，導(dǎo)致肢體運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)一步減退，行走困難，身體協(xié)調(diào)性變差。同時(shí)，咽喉部肌肉受累會(huì)引發(fā)吞咽困難，患者進(jìn)食時(shí)容易嗆咳，說話也會(huì)變得不清，出現(xiàn)構(gòu)音障礙。

3.晚期表現(xiàn)：呼吸肌受累明顯，患者會(huì)出現(xiàn)呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)需依賴呼吸機(jī)維持呼吸，此外全身肌肉嚴(yán)重萎縮，患者基本喪失自主運(yùn)動(dòng)能力。

（二）非運(yùn)動(dòng)相關(guān)癥狀

部分患者在病程中還可能伴隨非運(yùn)動(dòng)癥狀，如疲勞感較為明顯，即使輕度活動(dòng)也會(huì)感覺疲憊；體重逐漸下降，與肌肉消耗、進(jìn)食困難等因素相關(guān)；睡眠障礙，表現(xiàn)為入睡困難、睡眠中易驚醒等，但此類非運(yùn)動(dòng)癥狀相對(duì)運(yùn)動(dòng)癥狀而言并非主要臨床表現(xiàn)。