蠶豆病病因主要與X染色體上的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因缺乏相關(guān)，呈X連鎖不完全顯性遺傳，男性XY半合子易發(fā)病，女性需XX純合才發(fā)病，雜合子酶活性中間或輕度缺乏，攜帶缺乏基因個(gè)體接觸氧化性物質(zhì)時(shí)，因G6PD是磷酸戊糖途徑關(guān)鍵酶，該途徑產(chǎn)的NADPH維持紅細(xì)胞GSH含量，G6PD缺乏致NADPH生成少、GSH不足，紅細(xì)胞受氧化劑攻擊被氧化破壞引發(fā)溶血反應(yīng)。