甲型血友病因X連鎖隱性遺傳致編碼凝血因子Ⅷ基因突變致其缺乏引發(fā)凝血功能異常主要影響男性女性多為攜帶者，臨床表現(xiàn)有出血傾向如皮膚瘀斑、肌肉血腫、關(guān)節(jié)出血致畸形，實(shí)驗(yàn)室檢查見凝血時(shí)間等延長、因子Ⅷ活性顯著降低，治療為補(bǔ)充凝血因子Ⅷ，兒童需避免劇烈運(yùn)動(dòng)加強(qiáng)護(hù)理，女性攜帶者需遺傳咨詢及優(yōu)生優(yōu)育。

一、定義與發(fā)病機(jī)制

甲型血友病是因X連鎖隱性遺傳導(dǎo)致編碼凝血因子Ⅷ的基因發(fā)生突變，使得體內(nèi)凝血因子Ⅷ缺乏，從而引發(fā)凝血功能異常的遺傳性出血性疾病，主要影響男性，女性多為攜帶者。

二、臨床表現(xiàn)

1.出血傾向：常見皮膚瘀斑、肌肉血腫，還易出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，尤以膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)多見，反復(fù)關(guān)節(jié)出血可致關(guān)節(jié)畸形，影響關(guān)節(jié)功能及患者活動(dòng)能力。

三、實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)

凝血時(shí)間延長、活化部分凝血活酶時(shí)間延長，凝血因子Ⅷ活性水平顯著降低等，這些指標(biāo)可輔助診斷甲型血友病。

四、治療要點(diǎn)

主要是補(bǔ)充凝血因子Ⅷ，通過輸注重組人凝血因子Ⅷ等制劑來糾正凝血功能異常，以控制出血癥狀。

五、特殊人群注意事項(xiàng)

兒童患者：需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，防止關(guān)節(jié)等部位出血，因兒童處于生長發(fā)育階段，關(guān)節(jié)反復(fù)出血對其關(guān)節(jié)功能發(fā)育影響更大，要加強(qiáng)護(hù)理，減少外傷風(fēng)險(xiǎn)。

女性攜帶者：需進(jìn)行遺傳咨詢，評估子代患甲型血友病的風(fēng)險(xiǎn)，以便采取相應(yīng)的優(yōu)生優(yōu)育措施，如通過產(chǎn)前診斷等手段了解胎兒情況。