地中海貧血輕型通常無明顯臨床癥狀或僅有輕度貧血多在體檢或家族篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，中間型有貧血相關(guān)面色蒼白乏力等且活動(dòng)耐力下降日常活動(dòng)后易氣短，有溶血相關(guān)黃疸及肝脾腫大，重型α型可表現(xiàn)胎兒水腫綜合征全身水腫等早期夭折，重型β型出生時(shí)無明顯異常3-12個(gè)月漸現(xiàn)貧血、面色蒼白、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾進(jìn)行性腫大、黃疸、骨骼改變及心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。

一、輕型地中海貧血

輕型患者通常無明顯臨床癥狀或僅有輕度貧血表現(xiàn)，一般不影響正常的日?；顒?dòng)與體力勞動(dòng)，多在體檢或家族篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，其血常規(guī)檢查可能僅有輕度紅細(xì)胞計(jì)數(shù)或血紅蛋白降低。

二、中間型地中海貧血

1.貧血相關(guān)表現(xiàn)：患者可出現(xiàn)面色蒼白、乏力、易疲倦等，活動(dòng)耐力較正常人下降，進(jìn)行日常活動(dòng)后易出現(xiàn)氣短等不適。

2.溶血相關(guān)表現(xiàn)：部分患者會(huì)出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為皮膚及鞏膜黃染，這是由于紅細(xì)胞破壞增多，膽紅素代謝異常所致；還可能伴有肝脾腫大，長(zhǎng)期溶血刺激下，肝臟與脾臟會(huì)代償性增大。

三、重型地中海貧血

1.新生兒重型α地中海貧血：可表現(xiàn)為胎兒水腫綜合征，出現(xiàn)全身水腫、胸水、腹水，肝脾腫大顯著，常因嚴(yán)重貧血及臟器功能衰竭在胎兒期或新生兒早期夭折。

2.重型β地中海貧血：患兒出生時(shí)一般無明顯異常，3-12個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)貧血，面色進(jìn)行性蒼白，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肝脾進(jìn)行性腫大，隨著病情進(jìn)展可出現(xiàn)黃疸，還會(huì)有骨骼改變，如顱骨變薄、額部隆起、頭顱變大等，長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致心臟擴(kuò)大等并發(fā)癥。